Генетические исследования при остеопорозе

Генетические заболевания

Заболевания, которые развиваются в результате взаимодействия определенных условий внешней среды и генетических (наследственных) факторов называются мультифакториальными. Одним из таких заболеваний является остеопороз.

В основе происхождения и развития мультифакториальных заболеваний лежит функциональное ослабление некоторых вариантов генов. Повреждающий механизм этих генов возникает только при условии воздействия на организм человека определенных факторов внешней среды. 

К возникновению остеопороза приводит нарушение функций целых генных сетей, представляющих собой аллельные варианты сразу нескольких комбинаций генов.

Одной из основных задач современной терапии в борьбе с остеопорозом является ранняя, проводимая до появления первых клинических симптомов, диагностика заболевания.

Обнаружение генетических факторов предрасположенности к остеопорозу представляет собой одно из приоритетных направлений не только генетики, но и всего здравоохранения в целом.

Возникновения остеопороза

Остеопороз сопровождается снижением минеральной плотности костной ткани, нарушениями ее строения, что приводит к возникновению деформаций и повышенной хрупкости костей.

Остеопороз может быть первичным (идиопатический, ювенильный, сенильный, постменопаузальный) или вторичным, который возникает на фоне различных хронических заболеваний или длительного приема некоторых лекарственных средств.

К внешним факторам риска развития остеопороза следует отнести образ питания и жизни, наличие у женщин гипоэстрогенемии (пониженного содержания в крови женских гормонов эстрогенов), сахарный диабет, хронические заболевания почек и желудочно-кишечного тракта, длительный прием глюкокортикостероидных препаратов.

При обнаружении экзогенных (внешних) факторов риска развития заболевания, пациенту рекомендуется консультация генетика + тестирование.

Диагностирование генетической предрасположенности к остеопорозу в сочетании с устранением выявленных неблагоприятных экзогенных факторов, позволяет начать раннюю профилактику заболевания, еще до того момента как возникнут первые клинические признаки патологии.

Костное ремоделирование (перестройка имеющейся структуры кости) и процессы остеогенеза (костеобразования) регулируются согласованной работой различных генов. Но при этом существуют и определенные гены, нарушение функций которых с большой вероятностью приводит к заболеванию.

Основные гены для развития остеопороза

При проведении генетического тестирования для выявления высокой предрасположенности к развитию остеопороза проводится анализ следующих полиморфных маркеров генов:

• ESR1 – рецепторы эстрогенов;
• COL1A1 – коллаген первого типа, подтипа α1;
• IL6 – интерлейкин 6;
• VDR – рецепторы витамина D.

Показаниями к генетическому тестированию на предрасположенность к остеопорозу относятся:

• Наличие в семейном анамнезе случаев заболевания остеопорозом;
• Пре – и менопаузальный период у женщин;
• Низкий уровень эстрогенов у женщин, возникающий в период климакса или после проведения овариоэктомии (удаления яичников);
• Возникновение у пациентов при минимальном физическом воздействии переломов;
• Длительный прием пациентами адреноблокаторов или глюкокортикостероидов.

Ссылки по теме:

• Остеопороз
• Алкотестер и профилактика остеопороза
• Лечение остеопороза за рубежом
• Кальций и остеопороз

Также стоит почитать:

Опросы, голосования

Остеопороз — заболевание, носящее прогрессивный системный характер и сопровождающееся снижением плотности структуры костной ткани и дальнейшим ее изменением.

Вопрос диагностики данного заболевания уже изучен полностью, поэтому его определение обычно не представляет сложности.

Обычно диагностика комплексная, и основывается она на жалобах больного, осмотре, результатах инструментальных и лабораторных исследований.

Чем раньше будет установлен диагноз, тем выше вероятность успешной борьбы с неприятными симптомами.

Именно поэтому важно не игнорировать первые проявления болезни.

Что такое остеопороз?

При таком состоянии, как остеопороз, снижается уровень плотности костной ткани, ее хрупкость повышается, и она обретает склонность к патологическим переломам. Простыми словами это можно объяснить как повышенную «пористость» скелета.

Причины остеопороза весьма разнообразны. Основной является преобладание в костных тканях катаболизма (распада) над анаболизмом (под ним поднимается рост и усвоение питательных компонентов).

Наиболее часто остеопороз является следствием таких состояний:

• Климакс у женщин. Причина в нехватке эстрогенов, ввиду чего риск остеопороза у женщин в три раза выше, нежели у мужчин того же возраста.
• Возраст. В старческом возрасте кости становятся слабее, что и может спровоцировать заболевание.
• Длительное применение гормональных медикаментов.
• Алиментарный остеопороз проявляется ввиду нехватки в рационе кальция и витамина D.
• Наследственный фактор.
• Малоактивный образ жизни, который провоцирует ухудшение кровоснабжения.
• Вредные привычки.
• Хронические заболевания пищеварительной системы.
• У женщин причиной могут стать заболевания яичников, которые сопровождаются эндокринными нарушениями.

Признаки остеопороза

Клинических симптомов остеопороза много, и не все из них относятся непосредственно к скелету.

Существуют общие признаки остеопороза, к которым относятся следующие:

• Патологическая утомляемость, причиной которой является системная нехватка кальция.
• Повышенная судорожная готовность, особенно в икрах.
• При остеопорозе позвоночника часто проявляются боли в пояснице, как в покое, так и в движении.
• Хрупкость и частое слоение ногтей.
• Диффузные миалгии или мышечные боли.
• Частая тахикардия.
• Протрузии и грыжи в разных отделах позвоночника.
• Сколиотическая деформация позвоночника, снижение роста.

У больных остеопорозом больной может столкнуться с переломом даже при очень незначительных нагрузках. Именно поэтому играет большую роль своевременная диагностика.

Показания для прохождения диагностики на остеопороз

Показаниями к проведению диагностики являются любые симптомы, характерные для заболевания.

На этапе диспансеризации специалист может выявить группу, у которой повышен риск остеопороза. Из симптомов может выделяться кифотическая деформация в грудном отделе позвоночника, явное уменьшение роста пациента в сравнении с прошлым посещением. Также показанием для диагностики является регулярная боль в спине.

Шансы попасть на прием для диагностики есть у таких категорий лиц:

• Женщины с преждевременным климаксом.
• Люди, генетически склонные к остеопорозу.
• Частые переломы у людей младше 45 лет.
• Те, кто имеет болезни-провокаторы вторичного остеопороза.
• Те, кто употреблял определенные препараты.
• Чрезмерная худоба — истощение, анорексия, врожденная худоба.

При наличии двух и больше факторов риска вероятность остеопороза повышается на треть вне зависимости от возраста.

К какому врачу обращаться?

Для устранения проблемы необходим комплексный подход к выбору методов терапии. Диагностика и назначение лечения осуществляется травматологом, ревматологом, ортопедом, эндокринологом.

Основная цель при лечении остеопороза — это устранение дискомфорта, оказывающего влияние на качество жизни пациента. Для определения успешности лечения нужно периодически проходить обследование у рентгенолога.

У людей старшего возраста сбои в восстановлении костной ткани часто могут быть связаны с нарушением деятельности поджелудочной железы, щитовидки, надпочечников. Поэтому в обязательном порядке необходимо пройти обследование эндокринолога.

При частых переломах нужно обращаться к травматологам и ревматологам, специализирующимся на определении нарушений костной и соединительной ткани.

Видео: «Как проводится диагностика остеопороза?»

Какие анализы необходимы ?

Для точной диагностики остеопороза может потребоваться большое количество анализов. Рассмотрим их подробнее.

Анализ крови

Позволяет произвести оценку качества в организме кальциево-фосфорного обмена, что говорит о процессах минерализации в тканях кости. Это позволяет косвенно определить отсутствие или наличие остеопороза

Биохимические анализы крови

Позволяет точно оценить состояние тех или иных участков организма.

Остеокальцин. Основной не коллагеновый белок кости, вырабатывающийся остеобластами и является маркером роста тканей костей. Делается по методикам РИА и ЭХЛА. Превышение нормы свидетельствует о постменопаузном остеопорозе, начальной стадии гипертиреоза, остеодистрофии почек, гиперпаратиреоза.

Нормы ЭХЛА (нг/мл) следующие:

Нормы РИА (нг/мл):

Кровь сдают на голодный желудок с 8 до 11 утра. Стоимость анализа 460 рублей.

Фосфор неорганический

Компонент фракции кислорастворимого фосфора, который определяется метаболизмом, уровнем реминерализации в костях и всасыванием в пищеварительной системе. Определяют посредством метода колориметрии с молибдатном.

Превышенное значение говорит о гиперфосфатемии, что может быть признаком возможного развития остеопороза, гипервитаминоза D, процесса заживления и срастания костей, распада костей ввиду онкологии и так далее.

Сниженное значение показывает гипофосфатемию и говорит о возможном наличии рахита у детей, мальабсорбции, остеомаляции, гиперкальциемии, подагры, недостатка соматотропина, физиологической нехватки фосфора.

Стоимость — 220 рублей.

Общий анализ на кальций

Определяется колориметрическим методом.

Нормальные показатели фосфора (ммоль/л) в зависимости от возраста следующие:

Нормы кальция (ммоль/л):

Гиперкальциемия может говорить о тиреотоксикозе, гипервитаминозе D, начальном гиперпаратиреозе, онкологии, молочно-щелочном синдроме, возможной передозировке диуретиков, иммобилизационной гиперкальциемии.

Показатель ниже нормы определяется при детском рахите, а также остеомаляции во взрослом возрасте гипопаратиреозах, панкреатите, хронический почечной недостаточности.

Стоимость — 230 рублей.

В-Cross Laps

Маркер, определяющий уровень вымывания минералов. Благодаря исследованию можно определить разрушение первого типа коллагена.

Нормальные значения следующие:

Превышение показателя может говорить о начале менопаузы у женщин, ревматоидном артрите, гиперпаратиреозе, обменной остеопатии. Цена -1150 рублей.

Щелочная фосфатаза

Фермент, при высокой активности которого можно заподозрить развитие костных болезней или болезней печени, связанных с закупоркой желчевыводящих путей.

Нормы следующие (Ел):

При превышении возможны патологии костей, рахит, остеомаляция, онкологические заболевания, резорбтивные процессы, заживления костной ткани.

Стоимость — 220 рублей.

Анализы на гормоны

Благодаря исследованию активных веществ, принимающих участие в минеральном обмене, можно определить характерные при остеопорозе изменения.

Анализы определяют следующие гормоны:

• Паратиреоидный гормон (660 рублей);
• Эстрадиол (410 рублей);
• Кортизол (270 рублей);
• Тестостерон (890 рублей).

Анализы мочи

Неорганический фосфор. Определяет содержание в моче выводимого через почки фосфора. Показатель меняется зависимо от времени суток и диеты. При обычном питании резкие изменения могут говорить о патологиях. Норма — 13-42 ммоль/сутки. Стоимость — 85-310 рублей.

Дезоксипиридинолин в моче (ДПИД). Показывает содержание в костной и соединительной ткани коллагена и является основным маркером разрушения костей. Норма (пирид. нмоль/креатин ммоль). Для женщин норма — 3-7,4, у мужчин — 2,3-5,4. Стоимость анализа — 1280 рублей.

Анализ костей на остеопороз

Для исследования плотности кости и патологических процессов в ней используются следующие методы:

• Денситометрия. Самая распространенная методика анализа костной структуры. Определяется минеральная плотность ткани и риски переломов с целью выработки дальнейшей тактики лечения. Для этого может использоваться ультразвуковой денситометр, отличающийся высоким уровнем чувствительности и точности, рентгенологическая денситометрия, которая определяет поверхностную плотность кости. Также возможны другие методы, такие как простая рентгенография, биохимические показатели, биопсия костной ткани. Стоимость определяется частью тела, но в среднем она составляет 1000-3000 р.

• Радиоизотопное сканирование кости. Предполагает исследование структуры костной ткани при введении в кровь радиоактивного вещества, которое проникает в кости к самым пораженным участкам. Отличается высоким уровнем точности.
• Трепанобиопсия. Представляет собой исследование костной ткани при извлечении ее из кости с сохранностью структуры костного мозга, который в ней находится, и определением в нем патологических изменений. Предполагает использование специальной иглы.

Видео: «Диагностика с помощью денситометрии»

Диагностика остеопороза в домашних условиях

Поставить точный диагноз без посещения специалиста и проведения анализов невозможно. Поэтому не стоит делать это самостоятельно и назначать себе меры лечения.

Единственное, что вы можете сделать — это заподозрить настораживающие симптомы и отравиться к специалисту. Это боли в костях, повышение общей утомляемости, появление заболеваний полости рта, тахикардия, ранняя седина, повышенная хрупкость ногтей, боли в спине, уменьшение роста, снижение подвижности позвоночника и другие характерные признаки. Заметив их, как можно раньше пройдите обследование.

Заключение

Таким образом, мы можем выделить следующие моменты:

• Своевременная и правильная диагностика помогает повысить успешность терапии.
• Лечение должно быть комплексным, потому в диагностике и выборе его тактики принимают участие медицинские специалисты разных профилей.
• Для диагностики остеопороза может использоваться большое количество разных методов. Не стоит пытаться ставить диагноз самостоятельно и заниматься самолечением.

Комментарии для сайта Cackle