Генотипу человека с подагрой
Исследования по генетике и подагре
Согласно исследованию, опубликованному в «Ежегоднике Ревматических заболеваний», говорится, что у людей, у которых есть либо родители, дети, либо братья и сестры с подагрой, у этих же людей повышен риск развития подагры. Для мужчин 1,91 и 1,97 для женщин, что означает, что риск в два раза выше. Для людей, у которых есть бабушки и дедушки, дяди, тети, племянницы и племянники (во второй степени, как мы говорим), у этих людей был повышен риск 1,27, тогда как у женщин было 1,40 по данным исследователей, проводили это популяционное исследование на Тайване, где подагра находится на подъеме. Исследовательская популяция включала около 11 миллионов мужчин и 11 миллионов женщин, которые поступили в базу данных в 2004 году и у 802 765 мужчин и 242 294 женщин позже был поставлен диагноз подагры. Подагра и генетика. Подагра и потеря веса.
Исследование также показало, что чем больше родственников в семье имели подагру, тем больше риска с развитием болезни в вашей жизни. Исследование также показало, что биологические родственники, как правило, имеют сходные экологические факторы, такие как ожирение, гипертония, диеты с высоким содержанием пуринов, факторы риска развития алкоголя и образа жизни в дополнение к генам.
Подагра и генетика
Гены действительно способствуют примерно 60% генетической изменчивости уровня мочевой кислоты. Было обнаружено, что три гена SLC2A9, SLC22A12 и ABCG2 ассоциируются с подагрой, а вариации в них могут приблизительно удвоить риск. Исследователи пришли к выводу, что необходимо провести дополнительные исследования в других странах и группах населения, чтобы подтвердить эти результаты. Поскольку исследование было ограничено Тайванем, но значительная численность населения и минимальная селективность были в силе этого исследования. Влияет ли курение на подагру?
Другое исследование, опубликованное в Натуральной генетике, проанализировало генетические данные 140 000 человек из разных стран. Они также пришли к выводу, что гены играют большую роль, когда речь идет о ваших шансах на развитие болезни. Доктор Вероника Витартиз из отдела генетики человека Совета медицинских исследований Эдинбургского университета заявила: «аномальные уровни мочевой кислоты связаны с различными распространенными заболеваниями и состояниями, но причинно-следственные связи не всегда ясны. Получение понимания генетических компонентов уровней мочевой кислоты дает очень полезный инструмент для решения этих проблем и для дальнейшего понимания этих условий».
Недавнее исследование из Японии проанализировало гены 1600 японских пациентов с подагрой и 1300 японских мужчин, которые были здоровы. И их результаты включали повышенный риск развития подагры у тех мужчин, у которых были вариации генов, ослабившие способность почек и кишечного тракта удалять мочевую кислоту из организма. Связь подагры и сахарного диабета.
Шарон Моалем
Общепринятое мнение диктует, что наши гены обычно фиксируются при зачатии и не могут быть изменены впоследствии. Доктор Шарон Моалем, доктор медицины, изучил и написал книгу под названием «Наследование: как наши гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь меняет наши гены». В ней он утверждает, что генетические черты могут фактически измениться и как мы решаем жить влияниями и может изменить нашу ДНК. Наши гены удивительно чувствительны, и доктор Моалем описывает это как «тысячи и тысячи маленьких выключателей света, некоторые из них включаются, а другие отключены». Подумайте, как изменение вашей диеты может изменить вашу ДНК для вашего будущего потомства. Моалем также утверждает, что мы все чаще будем иметь возможность изменить наши генетические наследования.
В заключение, примерно у одного из четырех страдающих подагрой есть семейная история болезни. А также фермент, который помогает разрушать пурины в организме, отсутствует. Подагра и генетика смотрите выше. Высокий уровень мочевой кислоты в крови.
Источник
Исследователи осветили генетические причины высокого уровня уратов в сыворотке крови, которые приводят к подагре. Это может послужить основой для разработки скрининговых тестов на риск подагры, а также потенциально новых методов лечения.
Предрасположенность к подагре можно будет выявить при помощи скрининговых тестов
Генетические причины подагры
Для анализа исследователи объединили данные ДНК и сыворотки 457 690 человек, участвовавших в 74 исследованиях, и выявили 183 локуса в геноме, где вариации ДНК тесно связаны с высоким уровнем уратов. Подавляющее большинство этих локусов не было идентифицировано в предыдущих исследованиях.
Исследователи нанесли на карту локусы с определенными генами и обнаружили, что большая часть активна в клетках печени и почек, то есть в местах образования и выведения уратов. Они также показали, что 183 урат-ассоциированных локуса можно использовать для прогнозирования риска подагры в независимой группе из более чем 300 000 человек.
Эти результаты могут быть полезны при разработке скрининговых тестов на риск подагры, чтобы пациенты, которые находятся в группе риска, внесли изменения в свое питание и образ жизни. В дальнейшем это поможет избежать развития заболевания.
Механизм развития подагры
Подагра вызвана высоким уровнем мочевой кислоты, естественного продукта отходов от переваривания продуктов, содержащих пурины, таких как красное мясо, морепродукты, бобы, пиво.
Повышение уровня мочевой кислоты может привести к образованию кристаллов мононатриевой мочевой кислоты (MSU), которые накапливаются в суставах. Иммунная система воспринимает эти кристаллы как угрозу и запускает иммунный ответ против них, что увеличивает производство интерлейкина-1-бета (IL-1-бета), белка цитокин. А этот белок вызывает воспаление, интенсивную боль и припухлость суставов во время приступов подагры.
Чаще всего воспаляются суставы на больших пальцах ног.
Как проводилось исследование
Приведённый мета-анализ включал данные 457 690 человек, из них: 288 649 человек европейского происхождения, 125 725 человек восточноазиатского происхождения, 33 671 афроамериканцев, 9037 южноазиатцев, 608 латиноамериканцев.
Из 183 локусов в геноме человека, где вариации ДНК тесно связаны с высоким уровнем сывороточного урата, только 36 были обнаружены в предыдущих исследованиях.
Команда проанализировала 183 локуса, чтобы определить генетический риск сывороточного урата. Затем они применили свою систему оценки риска к независимой выборке из 334 880 человек из базы данных медицинских исследований Великобритании и обнаружили, что оценка точно распределила их в соответствии с их шансами на подагру.
Распространенность подагры у 3,5% людей в трех категориях с наивысшей оценкой риска была более чем в три раза выше. Это похоже на риск заболеваний, присущий некоторым классическим заболеваниям с одним геном.
Чтобы понять биологическое значение 183 локусов, исследователи сопоставили их с известными генами и обнаружили, что многие из этих генов обычно активны в почках, мочевыводящих путях и печени, что отражает важную роль почек и печени в регулирование уровня уратов в сыворотке. Более подробные анализы выявили 114 специфических вариантов ДНК с риском повышения уровня уратов.
Высокий уровень холестерина и уратов
Известно, что высокий уровень уратов в крови коррелирует с высоким уровнем других важных молекул в крови, включая холестерин.
Полученные данные также освещают причину этой связи. Один из явных генов риска, обнаруженных в исследовании, HNF4A, кодирует транскрипционный фактор, который, как известно, регулирует уровни холестерина и триглицеридов. Исследователям удалось подтвердить с помощью клеточных экспериментов, что этот фактор транскрипции также регулирует важный уратный транспортный белок, ABCG2, в клетках почек.
Статьи и новости по теме:
Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru ©
Источник: https://spinet.ru/news/?id=2671
Источник
Возможно ли, чтобы патологическое состояние, в частности, нарушение обмена веществ, приводящее к подагре, указывало на экстраординарные интеллектуальные способности? Советский генетик Владимир Павлович Эфроимсон, считал, что да. А вот римский врач Гален в 150 году утверждал, что болезнь эта поражает людей «распущенных и несдержанных». Гениальность против распущенности. Кто прав?
Но обо всём по порядку. Сначала немного о том, что это за болезнь такая – подагра. Известна она с глубокой древности – первые документальные свидетельства о ней содержатся в папирусах Древнего Египта. Поражает суставы, вызывает образование в них узлов (тофусов), сопровождается сильными болями.
Не прошло и 6 тысяч лет с момента первого описания болезни, как английский физиолог Альфред Баринг Гаррод выявил её причину (в 1848 году). Он обнаружил, что при подагре повышается уровень мочевой кислоты в крови. Обнаружил он это довольно остроумным способом — при помощи нитки, опущенной в кровь пациента. Нитка вся покрылась кристаллами. Эти-то кристаллы и откладываются в суставах, вызывая боли.
Итак: избыток мочевой кислоты – причина подагры.
А теперь — внимательно наблюдаем за ходом научной мысли: в середине XX века ученые выяснили, что по своей химической структуре мочевая кислота чрезвычайно близка к кофеину и теобромину (Э. Орван, статья в журнале «Nature», 1955 год). А они (на минуточку!) являются стимуляторам умственной активности. Теперь понятно, в чём связь между подагрой и гениальностью? Получается, что подагра развивается из-за избытка вещества, стимулирующего интеллектуальную деятельность. У просто подагриков концентрация мочевой кислоты завышена, а у гениев она в 20-30 раз превышает норму и постоянно воздействует на мозг!
Ух ты! Сразу же подтянулись эволюционисты. Им захотелось проверить, а не связан ли уровень мочевой кислоты с эволюционным поумнением человека, а ещё раньше – с поумнением его ближайших предков – обезьян. Выдвинута гипотеза: уровень мочевой кислоты в крови приматов должен быть значительно выше, чем у всех прочих отрядов млекопитающих, а у человека выше, чем у других приматов. И гипотеза эта подтвердилась! Вот оно, что способствовало наращиванию мозговой мощи, оказывается! А нам всё про труд…
В.П. Эфроимсон, основной темой которого было изучение гениальности, называет подагру одним из её признаков и отмечает, что среди великих мира сего подагриков довольно много: Птолемей, Александр Македонский, Юлий Цезарь, Карл Великий, Пётр Первый, Людовик XIV, Иван Грозный, Борис Годунов, Оливер Кромвель, адмирал Нельсон.
Не обошла стороной эта болезнь и многих гениальнейших художников, музыкантов, скульпторов, поэтов и писателей: Леонардо да Винчи, Микеланджело, Рембрандт, Рубенс, Ренуар, Бетховен, Данте, Гете, Пушкин, Тютчев, Мопассан, Тургенев, Блок.
Ученые: Галилео Галилей, Линней, Эйлер, Бойль, Бэкон, Лейбниц, Ньютон, Гарвей, Бойль, Берцелиус, Дизель, Дарвин, Эйнштейн.
Гуманисты и философы: Томас Мор, Эразм Роттердамский, Мишель Монтень, Вольтер, Кант, Шопенгауэр.
Согласно медицинской статистике частота подагры у мужского населения примерно 0,3% — 0,6%. По исследованиям Эфроимсона у гениев она составляет 30-50 %. Как говорится, делайте выводы сами.
Источник
26.10.2018
Веками считалось, что диета, богатая красным мясом и вином, связана с подагрой. Но, новые исследования показывают, что именно генетика может быть виновником подагры, а диета мало связано с обострением подагры.
В новом номере Британского медицинского журнала появилось исследование под названием «Оценка рациона и его вклада в уровень мочевой кислоты: мета-анализ популяционных когорт».
Подагра связана с генами
Команда исследователей из Университета Отаго, Новая Зеландия, знала, что плохие и нездоровые пищевые привычки давно считают причиной этого заболевания. Тюдорский Король Генрих VIII был одним из его прославленных страдальцев и, таким образом, болезнь также была названа «болезнью царей».
Крупный анализ пяти когортных исследований
Для этого исследования группа изучила данные 16 760 американцев Европейского происхождения (8 414 мужчин и 8346 женщин) из пяти когортных исследований.
Все участники были взрослыми, и ни одного из них не был диагностирован высокий уровень мочевой кислоты, они не принимали лекарства для мочевой кислоты.
Были собраны такие данные об исследуемых:
- Пол;
- Возраст;
- Питание;
- Уровень мочевой кислоты;
- Индекс массы тела;
- Уровень образования и социально – экономический уровень;
- Курение;
- Потребление алкоголя.
Кроме того, они были генотипированы.
Роль продуктов в развитии подагры
Ранее данные показали, что некоторые продукты, такие как алкоголь, пиво, вино, безалкогольные напитки, красное мясо (свинина, баранина и говядина) и картофель, могут поднимать мочевую кислоту в крови и тем самым ухудшать подагру.
В то же время, другие продукты, такие как яйца, арахис, сыр, коричневый хлеб, холодные хлопья, цитрусовые фрукты, маргарин, обезжиренное молоко и т.д. могут понизить мочевую кислоту и таким образом помочь при подагре.
Что показали исследования
Новое исследование показывает, что роль этих продуктов в увеличении или уменьшении симптомов подагры или мочевой кислоты составляет менее одного процента. Команда исследователей сравнила здоровое питание и питание, которое способствует обострению подагры, и обнаружила, что было изменение только на 0,3 процента в уровне мочевой кислоты.
Генетическая предрасположенность с другой стороны может объяснить около четверти всех случаев подагры, сделали вывод исследователи.
Генетика может объяснить причину подагры
Доктор Таня Майор, которая вела исследование, сказала, что изменения в диете могут изменить уровень мочевой кислоты лишь в небольшой степени.
Нет ничего странного, что генетика играет важную роль в развитии подагры, но интересно то, что, — это почти 100-кратная разница в причинно-следственной связи между генетикой и диетой.
Генетика была признана причиной в 23,9% случаях выявления подагры.
Исследователи надеются, лечащие пациентов с подагрой, будут иметь это в виду, пытаясь управлять уровнем мочевой кислоты.
Авторы исследования сделали следующие заключения:
Диетпитание объясняет очень небольшое количество изменений в уровне мочевины населения. Они согласились, что результаты этого исследования не могут быть рассмотрены для людей неевропейского происхождения и тех, кто уже имеет подагру, так как эти популяции не были изучены в этом исследовании.
Это исследование подтверждает, что отдельные пищевые продукты и оценки диетических моделей объясняют очень мало изменений в уровнях сывороточного урата, а генетические варианты объясняют значительно больше изменений в уровнях сывороточного урата по сравнению с диетическими моделями.
Новости по теме:
- Питание при подагре
- Подагра и сердечно-сосудистые заболевания
- Предрасположенность к подагре передается по наследству
- Подагра у женщин и мужчин: основные причины и методы лечения
Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru
Также стоит почитать:
Медицинские центры, врачи
Опросы, голосования
Источник
Врач-ревматолог 1 категории. Кандидат медицинских наук.
Шишкина
Ирина Александровна
Стаж 8 лет
Врач-ревматолог 1 категории. Кандидат медицинских наук. Награждена Почетной грамотой администрации г. Кирова за высокий профессионализм и многолетний труд по оказанию помощи населению, 2018 г. Победитель регионального этапа Всероссийского конкурса врачей в номинации «Лучший терапевт», 2018 г.
Записаться на прием
Подагра или подагрический артрит – это ревматическое заболевание системного характера, причиной которого является повышенное содержание мочевой кислоты в крови (больше 6,8 мг/дл). Состояние артрита развивается из-за кристаллизации моноурата натрия в синовиальной жидкости с последующим фагоцитозом и образованием инфламмасом. Именно последние являются главным механизмом системного воспаления. Подагра, что это за болезнь и как с ней бороться – нужно знать, особенно если на ноге стала беспокоить косточка. Она появляется в области сустава большого пальца. Среди ревматических патологий подагра занимает второе место после остеопороза. Заболевание возникает чаще у мужчин, чем у женщин. Официальная статистика свидетельствует, что 0,3% населения в РФ живут с диагнозом подагра.
Вся важная информация о подагре
Заболевание подагра характеризуется наличием аутовоспалительных особенностей и регулярными острыми приступами. Чаще всего патология развивается в суставах стоп и в области большого пальца, но подагра на руках, в локтях, коленях также может дать о себе знать.
У мужчин заболевание диагностируется после 40 лет, а у женщин – после менопаузы. Приступ подагры сложно спрогнозировать. Он наступает внезапно. Какой именно фактор влияет на кристаллизацию моноурата натрия с последующим образованием тофусных очагов – неизвестно. Нарушение концентрации мочевой кислоты в крови может быть генетически обусловленным или приобретенным.
Какие причины развития патологического состояния суставов
Причины подагры кроются в нарушении пуринового обмена. И большую роль в этом играет питание человека. В списке причин находятся:
- чрезмерное употребление пива и алкоголя;
- прием ряда лекарств (аспирин, тиазидовые диуретики, циклоспорин);
- употребление продуктов с повышенным содержанием пуриновых оснований;
- регулярное переедание;
- хирургические вмешательства и трансплантация органов;
- отравление свинцом;
- диабет, псориаз, гипертония, почечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца.
Симптомы при подагрическом артрите
Симптому подагрыпроявляются внезапно. Приступы появляются преимущественно в ночное время. Спровоцировать может стресс, эмоциональное перенапряжение, переутомление, незначительная травма или избыточное употребление белковой пищи. Диета при подагре имеет большое значение. С ее помощью можно корректировать состояние и течение болезни.
Признаки подагры:
- сильный болевой синдром;
- наростание боли в течение 8-12 часов;
- покраснение и отечность в области пораженного сустава;
- гипертермия кожи и повышение температуры тела;
- ограниченная подвижность суставов;
- могут быть тофусы с извержением содержимого.
Классификация и виды подагры
Поклассификации подагра подразделяется две категории. Первичная и вторичная форма обусловлены разными факторами. Клиническая картина имеет отличия. Острая или первичная подагра симптомы проявляет внезапно. Общее самочувствие ухудшается, может быть лейкоцитоз и тахикардия. Приступ подагры может затягиваться до 3 недель. Без терапии и при наличии воспалительного процесса больше 3 месяцев заболевание переходит в хроническую стадию. В системе классификации различают следующие виды подагры:
- идиопатическая;
- тофусная;
- свинцовая;
- молибденовая;
- известковая;
- ревматоидная;
- неуточненной этиологии.
Гендерные различия течения заболевания
Соотношение случаев патологии между мужчинами и женщинами составляет в среднем 7:1. Признаки подагры у женщин проявляются меньше по причине низкого содержания мочевой кислоты в крови и более высокого показателя эстрогена в крови. После менопаузы показатель приближается к уровню мужчин.
Если раньше средний возраст для патологии составлял 40 лет, то сейчас начинается от 30. С каждым годом количество пациентов с подагрическим артритом увеличивается. Исследования в этой области показали один из факторов, почему у женщин стала чаще диагностироваться подагра. Причина кроется в приеме диуретиков. В 1/3 случаев это необоснованное решение. Для подагры признаки и лечение у женщин имеют свои особенности в зависимости от возраста. Например, может повыситься риск развития заболевания при ранней менопаузе.
Какие группы людей подвержены ревматической патологии
Подагра, что это за болезнь – основной вопрос, когда начинает ухудшаться самочувствие на фоне характерных симптомов. В группе риска находятся люди, которые:
- имеют генетическую предрасположенность;
- часто употребляют алкоголь;
- в анамнезе имеют частые инфекционные болезни;
- впадают в крайности питания (голодание и переедание);
- часто посещают сауны и бани.
В чем опасность подагры
Симптомы подагры у женщин и мужчин нельзя игнорировать и терпеть в надежде, что боль утихнет сама. Без должного внимания к купированию приступов большая вероятность разрушения пораженных суставов. Особенно, когда кристаллизация становится ощутимее, боль интенсивнее и патология переходит в хроническую стадию. Диагностика подагры позволяет установить стадию болезни и принять меры. В противном случае возможно развитие осложнений в виде распространения подагрического артрита на другие суставы и мочекаменной болезни.
Подагрический артрит: диагностика и терапия
Проявление признаков подагры и лечение заболевания зависит от интенсивности развития патологии. Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза. Врач устанавливает наличие хронических заболеваний, генетической предрасположенности, провоцирующих факторов, образ жизни и привычки питания. Признаки и лечение подагры у мужчини женщин схожи. Лабораторные и инструментальные исследования состоят из:
- анализов крови (общий и биохимический);
- общего анализа мочи;
- исследования синовиальной жидкости;
- исследования уровня мочевой кислоты;
- определения уровня уратов в сыворотке;
- бактериологии синовиальной жидкости;
- пункции сустава (по назначению врача);
- МРТ или УЗИ суставов и почек.
Назначение лечения
Для заболевания подагра лечение назначается в зависимости от полученных результатов анализов. Терапия назначается врачом-ревматологом. Полностью вылечить подагру нельзя. С помощью поддерживающей терапии и соблюдения медицинских рекомендаций, контроля питания можно купировать болезненные приступы, их интенсивность и регулярность возникновения. Для подагры клинические рекомендации заключаются в применении фармакологических и немедикаментозных методик. Главная задача – стабилизация показателей уровня мочевой кислоты в крови и уменьшение количества кристаллических отложений. Условно можно разделить лечение подагры на три этапа:
- купирование острого приступа и уменьшение болевого синдрома;
- предупреждение развития заболевания;
- профилактика патологии.
Лекарство от подагры прописывает ревматолог в зависимости от тяжести приступа, количества пораженных суставов, наличия почечной недостаточности. В медикаментозной терапии в разной комбинации и концентрации применяют: колхицин, преднизолон, НПВП, ГКС внутрисуставно, ингибиторы ксантиноксидазы и др. Лечение подагры на ногах у мужчини женщин во многом зависит и от соблюдения специальной диеты.
Лечение подагры в домашних условиях предполагает выполнение медицинских рекомендаций: прием лекарств по назначенной схеме и соблюдение диеты на постоянной основе.
Специфика составления рациона
Особый контроль требует питание при подагре с целью понижения до допустимого уровня мочевой кислоты в крови. Ревматолог проводит детальную консультацию каждому пациенту, ведь от самоконтроля зависит результат терапии. Рекомендуется придерживаться диетического питания – стол №6 и №8.
Запрещенные продукты при подагре:
- жирные разновидности рыбы, мяса, субпродукты;
- алкоголь в любом виде и количестве;
- консервы, сало, мясные бульоны;
- бобовые (фасоль, соя и горох) и грибы;
- шоколад, какао, крепкий чай, кофе;
- щавель, шпинат, баклажаны, редис, салат;
- копчености и колбасные изделия;
- малина и кондитерские изделия с жирными кремами.
Вопрос-ответ
Можно ли вылечить подагру навсегда?
Полностью вылечиться от заболевания нельзя. Но и отчаиваться не стоит. Доказано, что для подагры медикаментозное лечение и диета являются основными составляющими хорошего самочувствия, несмотря на диагноз. Избавиться от патологии невозможно, но предотвратить негативное влияние на суставы и их разрушение можно.
Как лечить подагру в период обострения?
Симптомы подагры на ногах у мужчин и женщин, на руках, локтях и в области других суставов (полиартрит) нивелируются с помощью медикаментозной терапии. Необходимо пить не меньше 2 литров жидкости (щелочные минеральные воды, морсы, овощные соки) в день и придерживаться малокалорийной и низкоуглеводной диеты с включением полиненасыщенных жирных кислот. Профилактика подагры имеет определяющее значение, позволяя сократить частоту возникновения острых приступов и их интенсивность.
Что можно есть при подагре?
Меню при подагре разрабатывается с учетом исключения запрещенных продуктов. Диета №6 позволяет снизить уровень мочевой кислоты в крови, нормализовать обмен пуринов и сдвинуть реакцию мочи в щелочную сторону. Для улучшения самочувствия рекомендуется также №7 и №8. В питание могут входить: мясо, рыба и птица только нежирных сортов, пшеничный и ржаной хлеб 1-го и 2-го сорта, молоко, творог, кефир низкой жирности, салаты из свежих и квашеных овощей, омлеты, вегетарианские первые блюда.
Источник