Подагра наследственная или приобретенная
Доказана связь подагры с наследственностью. Основной причиной выступает нарушенный обмен веществ, что характеризуется накоплением солей мочевой кислоты в суставах, но не провокатором сбоя служит плохая генетика. Особенно высок риск развития суставной патологии на фоне ферментопатии, когда в организме не хватает веществ, способствующих переработке пуринов, которые поступают с пищей.
Что являет собой подагра?
При подагрическом воспалении повреждаются ткани и суставы вследствие нарушения обменных процессов, отвечающих за расщепление пуринов и выведение мочевой кислоты. Из-за того, что организм не справляется с избавлением от солевых кристаллов, происходит их накопление в суставах чаще пальцев ног. Потом страдают стопы, кисти, локти, колени. При отсутствии лечения подагра осложняется мочекаменной болезнью и почечной недостаточностью.
Течение заболевания хроническое с частыми обострениями при нарушении терапевтической схемы. Болезни характерно развитие в 4 стадии:
- бессимптомная;
- острый артрит;
- межкритический этап;
- часто рецидивирующая.
Подвержены заболеванию мужчины, перешагнувшие 40-летний рубеж, а у женщин пусковым механизмом служит период менопаузы, когда мало вырабатывается эстроген, отвечающий за выведение мочевой кислоты.
Вернуться к оглавлению
Причины и симптомы
Спровоцировать заболевание может нарушение работы почек.
Подагра не наследуется, а передается предрасположенность. Так как воспаления не наследственное заболевание, то различают 2 причины-провокатора:
- Уровень мочевой кислоты высок, поэтому здоровые почки не успевают вывести вещество из организма.
- Отмечаются нарушения в работе почек, которые не могут очистить кровь от пуриновых метаболитов даже при их нормальном количестве.
Дополнительные факторы запуска болезни, в том числе и наследственность:
- малоподвижный способ жизни;
- рацион, богатый содержащими белок, продуктами;
- употребление алкоголя, особенно, пива.
- наличие лишнего веса;
- хронические заболевания: гипертония, почечная недостаточность, диабет, проблемы с пищеварением;
Обострение подагры проявляется ночью или рано утром. Поврежденный сустав (чаще всего на нижних конечностях) опухает, появляется сильная давящая боль и покраснение, поднимается температура. Днем симптомы уменьшаются до следующей ночи. Приступ продолжается от нескольких дней до недели. При следующем обострении могут поразиться и другие части тела. Для хронической подагры характерно возникновение тофусов — подагрических узлов, наполненных солями мочевой кислоты. Наросты воспаляются и сильно болят.
Вернуться к оглавлению
Роль наследственности в развитии подагры
На хромосомном уровне ребенку может передаться дефицит пуринорасщепляющих ферментов.
Последние исследования доказали влияние наследственности на появление подагры. Но наличие болезни у родственников не означает обязательно проявление у детей, так как на генетическом уровне передается лишь предрасположенность. Но больше риск развития подагры у потомков, если у одного из родителей диагностирована ферментопатия, то есть дефицит веществ, способствующих расщеплению пуринов. Это нарушение переходит от матери или отца к ребенку с соответствующей хромосомой.
Вернуться к оглавлению
Как предупредить болезнь?
Но предупредить недуг, даже при плохой наследственности, можно. Профилактика подагры заключается в следующем:
- Диета, которая предусматривает ограничение потребления мяса и рыбы, грибов и бобовых. Также не следует увлекаться соленьями и маринадами, копченостями, и в целом от соленой, острой или кислой пищей.
- Из напитков предпочтение следует отдать минеральной воде, потому что чай, кофе, какао нежелательны. От алкоголя и курения нужно отказаться.
- Обязательная здоровая физическая активность.
Для предупреждения подагры или обострений стоит заниматься плаваньем, гимнастикой. Очень важно носить удобную обувь, а при возможности ходить босиком. После консультации врача можно проводить банные процедуры, пользуясь вениками из эвкалипта или березы, которые хорошо успокаивают боль в суставах.
Источник
Заболевание подагрой в большей степени связано с действием алиментарных факторов, однако проводившиеся исследования по изучению болезни показали, что почти у каждого четвертого пациента имеются родственники с таким недугом. Поэтому медики предполагают, что подагра и наследственность между собой взаимосвязаны.
Причины возникновения подагрического воспаления
Подагра — хроническое системное заболевание, развивающееся при нарушении пуринового метаболизма.
Болезнь возникает при постоянно повышенном содержании мочевой кислоты в крови (гиперурикемия), из-за чего происходит отложение уратов в виде игольчатых кристалликов натриевой соли, плохо растворяющихся в жидкостях организма, в тканях опорно-двигательной системы, мочевых путях, почках и др. Прежде всего при подагре страдают суставы, так как солеотложение происходит преимущественно в суставных или околосуставных тканях: в синовиальной жидкости или оболочке, капсуле, хряще, сухожилиях, субхондральных костях. Основные причины скопления кристаллов — это ускоренный биосинтез мочевой кислоты и низкая дееспособность почек выводить ее из организма. Инициируя воспаление, кристаллы вызывают болезненную вспышку подагрического артрита.
В течение суток человеческим организмом производится около 650 мг мочевой кислоты. Она является конечным продуктом распада пуринов, входящих в состав клеток. Увеличивает количество пуринов, а следовательно, и скопление уратов, чрезмерное употребление белковой пищи, например:
Росту концентрации пуринов в организме способствует употребление алкоголя.
- красного и белого мяса;
- морепродуктов;
- алкоголя;
- жирных молочных продуктов.
На развитие болезни может влиять экологическая обстановка, медпрепараты и хронические болезни, связанные с замедленным процессом вывода уратов:
- хроническая почечная недостаточность;
- гипотиреоз:
- артериальная гипертензия;
- ожирение;
- саркоидоз и др.
Вернуться к оглавлению
Может ли подагра быть наследственной?
Поскольку четверть населения с подагрой имеет родственников с таким же диагнозом, то очевидно, что неправильное питание не является единственным фактором, провоцирующим болезнь. Было выяснено, что присутствие у человека определенных генов, передающихся от родителей, увеличивает вероятность развития, например:
- Мутация генов SLC22A12 и SLC2A9 способствует образованию высокого уровня мочевой кислоты в крови, что повышает риск возникновения недуга.
- Ген ADRB3 участвует в развитии метаболического синдрома и гиперурикемии. Люди с таким геном склонны к ожирению, последствием которого может стать подагра.
Генетическая мутация может повлиять на развитие болезни.
Эти гены играют косвенную роль в развитии подагрического артрита. Болезнь сама по себе не наследуется и наличие генов не означает, что человек обязательно заболеет. Это говорит лишь о том, что он имеет наследственное предрасположение к заболеванию. У двух людей с одинаковым образом жизни опасность заболеть подагрой больше у кого присутствуют такие гены. К тому же генетический фактор неодинаково влияет на людей разного пола — он способствует развитию недуга у 1/3 мужчин и 1/5 женщин. Поэтому причиной подагры можно назвать комбинацию следующих причин:
- Генетические мутации, которые предрасполагают человека к гиперурикемии.
- Образ жизни, усугубляющий и стимулирующий потенциал подагры.
Вернуться к оглавлению
Симптомы болезни
Типичная подагра имеет 3 периода, признаки которых показаны в таблице:
Периоды | Проявления |
---|---|
Преморбидный | Бессимптомное повышение уровня мочевой кислоты в крови |
Интермиттирующий или острорецидивирующий | Периодическое повторение острых болевых приступов и спокойных циклов |
Хронический | Образование тофусов, деформирование суставов и поражение внутренних органов |
Предвестником подагрического приступа может стать диспептическое расстройство.
Перед началом приступа у больного появляется общее недомогание, болезненность в суставе, диспепсия, нервозность, озноб или лихорадка. Сильная боль обычно проявляются ночью, сустав опухает, наблюдается шелушение и покраснение кожи (гиперемия). Иногда приступ сопровождается повышением температуры. Чаще всего болезнь поражает:
- плюснефаланговые суставы;
- предплюсневые;
- коленные, лучезапястные, кистевые, локтевые суставы и голеностопы (реже);
- тазобедренные, грудино-ключичные, плечевые, крестцово-подвздошные и позвоночные (крайне редко).
Вернуться к оглавлению
Лечение и профилактика
Основа лечения — исключение жирной пищи и алкогольных напитков, с увеличением количества выпиваемой жидкости со слабощелочной реакцией.
При сильных болях может назначаться Целекоксиб.
- Чтобы снять болевой приступ применяют «Колхицин» с постепенным уменьшением дозы, а также нестероидные противовоспалительные препараты, например, «Целекоксиб», «Нимесулид» и др.
- Для лечения гиперурикеми, хронического полиартрита и висцеральных патологий назначаются:
- урикозурические и уриколитические препараты для повышения способности экскреции почек;
- урикодепрессивные для уменьшения скорости биосинтеза мочевой кислоты;
- Когда обострение отступит, для разработки двигательной активности обязательна лечебная гимнастика.
Прогноз лечения подагры благоприятный, при условии своевременной диагностики и корректной терапии. Чтобы держать под контролем болевые приступы необходимо проводить регулярные осмотры у врача. Для предупреждения отложения уратов, особенно на фоне наследственной отягощенности, нужно избегать перегрузок, переохлаждения, следить за весом и соблюдать диету.
Источник
© Arvin Chingcuangco/Unsplash
Автор
Ирина Воробьева
18 марта 2019
Подагра — заболевание пожилых людей, как правило мужчин, но в редких случаях оно встречается и у молодых женщин. Изучаем историю заболевания и факторы, влияющие на риск его развития
Распространенность подагры в мире колеблется от 0,1% до 10% в зависимости от региона: в развитых странах это заболевание сегодня более распространено, чем в развивающихся. Так, в странах Европы подагра встречается у 0,9–2,5% населения, в США — у 4%, в России официальная статистика говорит о 0,3% больных.
История вопроса
В 400-е годы до нашей эры Гиппократ впервые описал клинические симптомы подагры. В конце ХVII века английский врач Томас Сиденгам дал точное описание болезни и приступов подагрического артрита.
Подагра — метаболическое заболевание. Это наиболее распространенная форма воспалительного артрита, ее вызывает отложение кристаллов урата в суставах и вокруг них. Оно возникает из-за хронического повышения уровня мочевой кислоты в организме человека.
Развитию подагры способствует сочетание генетических и экологических факторов. При этом основные факторы риска — гиперурикемия (повышенное содержание мочевой кислоты в крови), генетика, диетические факторы, медикаменты, сопутствующие заболевания и воздействие свинца.
Болезнь проявляется в болевых приступах, локализованных в периферическом суставе, но в конечном итоге может привести к повреждению, деформации суставов и к образованию тофуса (патологического уплотнения подкожной клетчатки).
Исторические заблуждения
В Средние века подагрой страдали в основном богатые и знатные люди, поэтому ее называли «болезнь королей», «болезнь богачей» и «болезнь аристократов». Считалось, что подагра связана с избыточным весом, перееданием (особенно злоупотреблением мясной пищей) и чрезмерным употреблением алкоголя. В 1739 году француз Эжен Мушрон выпустил брошюру «О благородной подагре и сопровождающих ее добродетелях», где воспевал подагру и отмечал, что это болезнь королей, выдающихся полководцев, умных и одаренных людей. Мушрон привел множество примеров коронованных особ, политических деятелей и деятелей искусства, которые страдали подагрой.
В 1955 году ученый Эгон Орован опубликовал в журнале Nature статью «Происхождение человека». Орован считал, что гении наиболее подвержены подагре. Он объяснял это тем, что мочевая кислота по структуре схожа с кофеином, теофиллином и теобромином, которые стимулируют умственную активность и воздействуют на высшие мозговые функции, в частности концентрацию внимания.
Однако французские врачи, бывшие законодателями медицинской моды в Европе до середины ХХ века, не стали защищать подагру как признак одаренности. Они считали, что болезнь связана с излишним употреблением мяса и алкогольных напитков.
Причина заболевания — в нарушении метаболизма
Причина подагры — нарушение метаболизма. Часто болезнь возникает как следствие переедания и злоупотребления алкоголем. Это основные причины быстрого роста числа больных подагрой в развитых странах. Поэтому ее иногда называют «болезнью изобилия». Чем выше уровень жизни, тем более распространено заболевание.
На развитие подагры может повлиять чрезмерное употребление пищи, которая содержит много пуринов (мяса, рыбы и продуктов из них) и фруктозы, а также некоторые гематологические факторы, заболевание почек, прием лекарственных средств, ожирение и псориаз.
В последнее время ученые проследили у молодых женщин взаимосвязь между развитием болезни и пластическими операциями (грудные импланты, пересадка жировой ткани). И пришли к заключению, что после проведенных косметологических процедур может возникнуть риск появления подагры, так как в ряде случаев у пациентов начинают отказывать почки. Это иммунный ответ организма на присутствие чужеродных тел.
Болезнь проявляется острым приступом артрита
Наиболее типичным признаком подагры являются приступы острого подагрического артрита. Кроме того, у страдающих болезнью появляются тофусы (подагрические узлы) — скопление кристаллов уратов в мягких тканях, чаще всего на краях ушных раковин, пальцах рук и ног, преднадколенниковой сумке и у локтевого сустава. У большинства больных начало болезни совпадает с острым приступом артрита, который может возникнуть внезапно. Он выражается в сильной жгучей и давящей боли в одном или нескольких суставах.
При первых признаках заболевания необходимо пройти обследование, которое включает в себя:
- общий анализ крови и мочи;
- биохимический анализ — общий белок, мочевая кислота, креатинин;
- проба Реберга и Зимницкого;
- пункция суставов для получения синовиальной жидкости для исследования;
- рентген пораженных суставов;
- УЗИ суставов и почек;
- МРТ и компьютерная томография..
Подагру можно вылечить
При приступах подагры применяются обезболивающие, противовоспалительные и целенаправленные препараты. Среди традиционных методов лечения подагры — режим, нормализация массы тела, лечебное питание и исключение алкоголя, физиотерапия.
Для профилактики болезни важна диета
Если в вашей семье выявлены случаи заболевания подагрой, то вы находитесь в группе риска. В таком случае необходимо контролировать уровень мочевой кислоты в крови и регулярно сдавать анализы, а также придерживаться здорового образа жизни. Подагрой часто страдают люди с повышенной массой тела и, как следствие, высоким артериальным давлением. Основную роль в профилактике подагры играет здоровое питание с ограничением таких продуктов, как мясо, морепродукты (креветки, мидии), соя, чечевица, горох и бобы.
Важно соблюдать питьевой режим и ежедневно выпивать не менее 1,5 л жидкости, она выводит из организма мочевую кислоту. Нужно ограничить потребление соли и алкоголя, так как они препятствует выведению мочевой кислоты. Для профилактики подагры врачи людям из группы риска рекомендуют раз в неделю устраивать разгрузочный день, в течение которого исключить мясные и рыбные блюда. Кроме того, нужно съедать хотя бы один апельсин в день и избегать значительных физических нагрузок.
Источник
Возможно ли, чтобы патологическое состояние, в частности, нарушение обмена веществ, приводящее к подагре, указывало на экстраординарные интеллектуальные способности? Советский генетик Владимир Павлович Эфроимсон, считал, что да. А вот римский врач Гален в 150 году утверждал, что болезнь эта поражает людей «распущенных и несдержанных». Гениальность против распущенности. Кто прав?
Но обо всём по порядку. Сначала немного о том, что это за болезнь такая – подагра. Известна она с глубокой древности – первые документальные свидетельства о ней содержатся в папирусах Древнего Египта. Поражает суставы, вызывает образование в них узлов (тофусов), сопровождается сильными болями.
Не прошло и 6 тысяч лет с момента первого описания болезни, как английский физиолог Альфред Баринг Гаррод выявил её причину (в 1848 году). Он обнаружил, что при подагре повышается уровень мочевой кислоты в крови. Обнаружил он это довольно остроумным способом — при помощи нитки, опущенной в кровь пациента. Нитка вся покрылась кристаллами. Эти-то кристаллы и откладываются в суставах, вызывая боли.
Итак: избыток мочевой кислоты – причина подагры.
А теперь — внимательно наблюдаем за ходом научной мысли: в середине XX века ученые выяснили, что по своей химической структуре мочевая кислота чрезвычайно близка к кофеину и теобромину (Э. Орван, статья в журнале «Nature», 1955 год). А они (на минуточку!) являются стимуляторам умственной активности. Теперь понятно, в чём связь между подагрой и гениальностью? Получается, что подагра развивается из-за избытка вещества, стимулирующего интеллектуальную деятельность. У просто подагриков концентрация мочевой кислоты завышена, а у гениев она в 20-30 раз превышает норму и постоянно воздействует на мозг!
Ух ты! Сразу же подтянулись эволюционисты. Им захотелось проверить, а не связан ли уровень мочевой кислоты с эволюционным поумнением человека, а ещё раньше – с поумнением его ближайших предков – обезьян. Выдвинута гипотеза: уровень мочевой кислоты в крови приматов должен быть значительно выше, чем у всех прочих отрядов млекопитающих, а у человека выше, чем у других приматов. И гипотеза эта подтвердилась! Вот оно, что способствовало наращиванию мозговой мощи, оказывается! А нам всё про труд…
В.П. Эфроимсон, основной темой которого было изучение гениальности, называет подагру одним из её признаков и отмечает, что среди великих мира сего подагриков довольно много: Птолемей, Александр Македонский, Юлий Цезарь, Карл Великий, Пётр Первый, Людовик XIV, Иван Грозный, Борис Годунов, Оливер Кромвель, адмирал Нельсон.
Не обошла стороной эта болезнь и многих гениальнейших художников, музыкантов, скульпторов, поэтов и писателей: Леонардо да Винчи, Микеланджело, Рембрандт, Рубенс, Ренуар, Бетховен, Данте, Гете, Пушкин, Тютчев, Мопассан, Тургенев, Блок.
Ученые: Галилео Галилей, Линней, Эйлер, Бойль, Бэкон, Лейбниц, Ньютон, Гарвей, Бойль, Берцелиус, Дизель, Дарвин, Эйнштейн.
Гуманисты и философы: Томас Мор, Эразм Роттердамский, Мишель Монтень, Вольтер, Кант, Шопенгауэр.
Согласно медицинской статистике частота подагры у мужского населения примерно 0,3% — 0,6%. По исследованиям Эфроимсона у гениев она составляет 30-50 %. Как говорится, делайте выводы сами.
Источник