Врожденный вывих бедра наследуется как

ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, решить ситуационные задачи.

Задача № 1

Алкаптонурия характеризуется окрашиванием суставных хрящей в оранжевый цвет и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В возрасте после 40 лет при этой аномалии развивается упорный полиартрит, приводящий к тугоподвижности суставов.

Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100 000,

Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции в %.

Решение.

A-N а -алкаптонурия q2(аа)= 0,00001	q2(аа)=1/100 000 = 0.00001, отсюда можно рассчитать q=√ 00001 = 0,003. Исходя из формулы р + q = 1, рассчитывается «р», то-есть доля доминантных генов: p=1-q = 1 — 0,003 = 0,997. 2pq (Aa) = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,0059 частей или 0,59% 2ря (Аа) = 2 х 0,997 х 0,003 = 0,0059 частей или 0,59 %
2рq-?

Задача № 2.

Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Для европейских стран частота заболевания составляет 2 : 10 000.

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

Решение.

A-N а -алкаптонурия q2 (аа) = 0,0002	q2 (аа) = 0,0002 q =√0,0002 =0,014 р(А)= 1 -q= 1-0,014=0,986 2рq (Аа) = 2 х 0,986 х 0,014 = 0,0276 частей от общего числа лиц исследуемой популяции. Абсолютное же число гетерозиготных носите- лей составит 0,0276 х 8 000 000 = 220 800 человек.
2pq на 8 млн. — ?

Задача № 3.

Гиперхолестеринемия (повышенное содержание в крови холестерина) является аутосомно-доминантным признаком. Среди населения Европы Гиперхолестеринемия встречается с частотой 2 : 1 000 новорожденных.

Определите частоту доминантных и рецессивных генов из данной аллельной пары в генофонде населения Европы.

Решение.

А -Гиперхолестеринемия
а-N,
р2+2рq= 0,002

Генотип лиц, имеющих гиперхолестеринемию. — АА и Аа (полное доминирование), то есть в формуле Харди-Вайнберга они будут представлены как р2 + 2рq и их общее число составит 0,002.
Исходя из формулы р2 + 2рq + q2 = 1, можно рассчитать долю рецессивных гомозигот: q2 = 1 — (р + 2рq) = 1 — 0,002 = 0,998. Тогда q =√0,998 == 0,999, то есть 99,9 %.
Частота доминантных генов при расчете по формуле р + q = 1 составит 1 — 0,999 = 0,001 или 0,1 %.

р — ?
q — ?

Задача № 4.

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %.

Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену среди 10 000 населения (и в %).

Решение.

А — врожденный
вывих бедра, пенетрантность
25%
a — N

Рождается больных детей —
6: 10 000

Врожденный вывих это доминантный признак (доминирование полное), поэтому лица, страдающие данной аномалией, могут быть и гомозиготными и гетерозиготными. По формуле Харди-Вайнберга их можно представить как р2 + 2рq, Однако, поскольку пенетрантность гена врожденного вывиха бедра равна 25 %, фактическое число, лиц, являющихся носителями данного гена, будет в 4 раза больше, т.е. не 6: 10 000, а (6х4) : 10 000, т. е. 24 : 10 000. Следовательно р2+2pq=0,0024
Исходя из формулы Харди-Вайнберга, часть рецессивных гомозигот, т. е. здоровых людей по данной аномалии, будет следующей: q2 = 1 — (2рq + р2) или q2 = 1 — 0,0024 = 0,9976 частей, или 99,76 %. Среди населения в 10 000 это 9976 человек.

q2 — ?

РАБОТА 2. Решение задач с использованием биохимического и других методов генетики.

Задача № 1.

В медико-генетическую консультацию пришли муж и жена, являющиеся троюродными братом и сестрой. Их первый ребенок болен фенилкетонурией, родители здоровы. Каким образом можно подтвердить диагноз и как помочь ребенку? Определите возможность рождения у данных родителей здоровых детей, если известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Решение.

1) Диагноз фенилкетонурии подтверждается скрининг-тестом: капнуть раствором

хлорного железа на пеленку, пропитанную мочой ребенка — появляется зеленое окрашивание. В дальнейшем используется метод определения количества фенилаланина в крови ребенка в динамике — количество будет нарастать. Рекомендовать строгую диету, исключающую фенилаланин, на 5 лет.

2) Родители — гетерозиготные носители, т. к. у них родился рецессивный ребенок

Р Аа х Аа.

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа — 25 %, риск рождения больного ребенка высок.

Задача № 2.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, мать которой страдала упорными полиартритами невыясненной этиологии. Определите возможность рождения больных детей, если эта женщина выйдет замуж за мужчину, страдающего алкаптонурией. Известно, что алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Какой скрининговый тест на алкаптонурию может быть использован при рождении ребенка?

Решение.

1) Установить точно по данным сведениям генотип женщины нельзя. Учитывая то, что ее мать страдала упорными полиартритами, причиной которых могла быть алкаптонурия, генотип этой женщины может быть как гомо- так и гетерозиготным.

1. Р АA х аа	2. Р Аа х аа
G А а	G А, а а
F Аа — дети будут здоровыми носителями гена алкаптонурии	F Аа, аа -50%

2) После рождения ребенка можно провести скрининговый тест: капнуть на пеленку, смоченную мочой ребенка, NаОН — проявятся коричневые пятна.

Задача №3.

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу того, что родившаяся у нее дочь страдает поносами, имеет падение веса и у нее отмечается рвота после кормления грудью. Рвота отмечается и после молочной смеси. Сама мать ребенка после употребления в пищу молока отмечает вздутие живота. Чувство дискомфорта в животе после приема молока отмечает и ее муж.

Какой предположительно можно поставить диагноз? Каков прогноз заболевания и какие рекомендации можно дать родителям ребенка?

Решение.

1) По проявившимся симптомам у ребенка можно предположить галактоземию. Плохая переносимость молока взрослыми характерна для гетерозиготного носительства гена галактоземии, следовательно, родители этой девочки могут быть гетерозиготами.

2) Прогноз заболевания будет благоприятным, если ребенка перевести на лечебное питание, исключающее молоко. Если этого не сделать — прогноз отрицательный.

Препятствием к к деторождению их гетерозиготность не является, т. к. галактоземия лечится. Однако, все дети, рождающиеся в этой семье, должны находиться под тщательным наблюдением, чтобы не пропустить галактоземию.

Задача № 4.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей, их дети также здоровы.

Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать?

Решение.

По видимому, у данного ребенка имеет место фенокопия. Причиной ее могла быть перенесенная матерью во время беременности корьевая краснуха, вирус которой обладает тератогенным действием. Однако, следует исключить синдром Патау. Обоснованием диагноза должна стать кариограмма ребенка, которая в случае фенокопии будет нормальной.

Источник

Врожденный вывих бедра — это вывих головки бедренной кости из вертлужной впадины, обусловленный врожденной неполноценностью сустава Недиагностированный в грудном возрасте вывих бедра проявляется хромотой ребенка при первых попытках самостоятельной ходьбы. Наиболее эффективно консервативное лечение врожденного вывиха бедра у детей первых 3-4-х месяцев жизни. При его неэффективности или запоздалой диагностике патологии проводятся оперативные вмешательства. Отсутствие своевременного лечения врожденного вывиха бедра приводит к постепенному развитию коксартроза и инвалидизации больного.

Общие сведения

Дисплазия тазобедренного сустава и врожденный вывих бедра – различные степени одной и той же патологии, возникающей вследствие нарушения нормального развития тазобедренных суставов. Врожденный вывих бедра является одними из самых часто встречающихся пороков развития. По данным международных исследователей этой врожденной патологией страдает 1 из 7000 новорожденных. Заболевание поражает девочек примерно в 6 раз чаще, чем мальчиков. Одностороннее поражение встречается 1,5-2 раза чаще двустороннего.

Дисплазия тазобедренного сустава – серьезное заболевание. Современная травматология и ортопедия накопила достаточно большой опыт диагностики и лечения этой патологии. Полученные данные свидетельствуют о том, что при отсутствии своевременного лечения болезнь может привести к ранней инвалидизации. Чем раньше начинают проводить лечение, тем лучше будет результат, поэтому при малейшем подозрении на врожденный вывих бедра необходимо как можно быстрее показать ребенка врачу-ортопеду.

Врожденный вывих бедра

Классификация

Выделяют три степени дисплазии:

Дисплазия тазобедренного сустава. Суставная впадина, головка и шейка бедра изменены. Нормальное соотношение суставных поверхностей сохраняется.
Врожденный подвывих бедра. Суставная впадина, головка и шейка бедра изменены. Соотношение суставных поверхностей нарушено. Головка бедра смещена и находится около наружного края тазобедренного сустава.
Врожденный вывих бедра. Суставная впадина, головка и шейка бедра изменены. Суставные поверхности разобщены. Головка бедра находится выше суставной впадины и в стороне от нее.

Симптомы

Тазобедренные суставы расположены достаточно глубоко, покрыты мягкими тканями и мощными мышцами. Непосредственное исследование суставов затруднено, поэтому патологию выявляют, в основном, на основании косвенных признаков.

Симптом щелчка (симптом Маркса-Ортолани)

Выявляется только у детей в возрасте до 2-3 месяцев. Малыша укладывают на спину, его ножки сгибают, а затем аккуратно сводят и разводят. При нестабильном тазобедренном суставе происходит вывихивание и вправление бедра, сопровождающееся характерным щелчком.

Ограничение отведения

Выявляется у детей до года. Ребенка укладывают на спину, его ножки сгибают, а затем без усилия разводят в стороны. У здорового ребенка угол отведения бедра равняется 80–90°. Ограничение отведения может свидетельствовать о дисплазии тазобедренного сустава.

Следует учитывать, что в некоторых случаях ограничение отведения обусловлено естественным повышением мышечного тонуса у здорового ребенка. В этой связи большее диагностическое значение имеет одностороннее ограничение отведения бедер, которое не может быть связано с изменением тонуса мышц.

Укорочение конечности

Ребенка укладывают на спину, его ножки сгибают и прижимают к животу. При односторонней дисплазии тазобедренного сустава выявляется несимметричность расположения коленных суставов, вызванная укорочением бедра на пораженной стороне.

Асимметрия кожных складок

Ребенка укладывают сначала на спину, а затем на живот для осмотра паховых, ягодичных и подколенных кожных складок. В норме все складки симметричны. Асимметрия является свидетельством врожденной патологии.

Наружная ротация конечности

Стопа ребенка на стороне поражения вывернута кнаружи. Симптом лучше заметен, когда ребенок спит. Необходимо учитывать, что наружная ротация конечности может выявляться и у здоровых детей.

Другие симптомы

У детей в возрасте старше 1 года выявляется нарушение походки («утиная походка», хромота), недостаточность ягодичных мышц (симптом Дюшена-Тренделенбурга) и более высокое расположение большого вертела.

Диагноз этой врожденной патологии выставляется на основании рентгенографии, УЗИ и МРТ тазобедренного сустава.

Rg правого тазобедренного сустава. Врожденный вывих бедра. Головка бедренной кости (красная стрелка) ремоделирована, уплощена, смещена краниально. Вертлужная впадина (синяя стрелка) недоразвита.

Осложнения

Если патологию не лечить в раннем возрасте, исходом дисплазии станет ранний диспластический коксартроз (в возрасте 25-30 лет), сопровождающийся болями, ограничением подвижности сустава и постепенно приводящий к инвалидизации больного. При не излеченном подвывихе бедра хромота и боли в суставе появляются уже в возрасте 3-5 лет, при врожденном вывихе бедра боли и хромота возникают сразу после начала ходьбы.

Лечение врожденного вывиха бедра

Консервативная терапия

При своевременном начале лечения применяется консервативная терапия. Используется специальная индивидуально подобранная шина, позволяющая удерживать ножки ребенка отведенными и согнутыми в тазобедренных и коленных суставах. Своевременное сопоставление головки бедра с вертлужной впадиной создает нормальные условия для правильного развития сустава. Чем раньше начинается лечение, тем лучших результатов удается добиться.

Лучше всего, если лечение начинается в первые дни жизни малыша. Начало лечения дисплазии тазобедренного сустава считается своевременным, если ребенку еще не исполнилось 3 месяца. Во всех остальных случаях лечение принято считать запоздалым. Тем не менее, в определенных ситуациях консервативная терапия достаточно эффективна и при лечении детей старше 1 года.

Оперативное лечение

Самые хорошие результаты при хирургическом лечении данной патологии достигаются, если ребенок был прооперирован в возрасте до 5 лет. В последующем, чем старше ребенок, тем меньшего эффекта стоит ожидать от операции.

Операции при врожденном вывихе бедра могут быть внутрисуставными и внесуставными. Детям, не достигшим подросткового возраста, проводят внутрисуставные вмешательства. В процессе операции углубляют вертлужную впадину. Подросткам и взрослым показаны внесуставные операции, суть которых заключается в создании крыши вертлужной впадины. Эндопротезирование тазобедренного сустава проводится в тяжелых и поздно диагностированных случаях врожденного вывиха бедра с выраженным нарушением функции сустава.

Источник

Врождённый вывих бедра – представляет собой одну из самых распространённых аномалий развития. Недоразвитие или дисплазия тазобедренного сустава носит как односторонний, так и двусторонний характер. Причины развития патологии до конца не изучены, но клиницистам известен широкий спектр предрасполагающих факторов, который может выступать в качестве провокатора недуга, начиная от генетической предрасположенности и заканчивая неадекватным протеканием беременности.

Онлайн консультация по заболеванию «Врожденный вывих бедра».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Травматолог.

Патология имеет довольно специфическую клиническую картину, основу которой составляет укорочение конечностей или больной ноги, присутствие дополнительной складки на ягодице, невозможность развести ножки при ногах, согнутых в коленях, появление характерного щелчка, привычка малыша стоять и ходить на пальцах. У взрослых, при не диагностированном в детстве недуге отмечается хромота.

С установлением правильного диагноза зачастую не возникает проблем – основу диагностику составляют физикальный осмотр, а подтверждение наличия у малыша этого заболевания может быть достигнуто после изучения данных инструментальных обследований.

Лечение вывиха бедра в подавляющем большинстве случаев хирургическое, однако в некоторых ситуациях для устранения болезни достаточно консервативных методик терапии.

В Международной классификации болезней десятого пересмотра дисплазии тазобедренного сустава выделен индивидуальный шифр. Таким образом, код по МКБ-10 будет Q 65.0.

Несмотря на существование широкого спектра предрасполагающих факторов, причины врождённого вывиха бедра у детей остаются неизвестными. Тем не менее специалисты из области ортопедии и педиатрии в качестве провокаторов выделяют:

неправильное положение плода в утробе материи, а именно его тазовое предлежание;
тяжёлый токсикоз во время беременности;
вынашивание крупного плода;
молодую возрастную категорию матери – меньше 18 лет;
широкий спектр инфекционных недугов, перенесённых будущей матерью;
задержку внутриутробного развития малыша;
неблагоприятную экологическую ситуацию;
специфические условия труда;
влияние на организм беременной выхлопных газов или ионизирующей радиации;
пристрастие к вредным привычкам – сюда также стоит отнести пассивное курение;
присутствие у представительницы женского пола гинекологических патологий, например, миома матки или развитие спаечного процесса. Подобные недуги негативно сказываются на внутриутробном движении ребёнка;
чрезмерно короткую пуповину;
появление младенца на свет раньше предварительного установленного срока;
обвитие плода пуповиной;
травмы новорождённого в процессе родовой деятельности или после родов.

Кроме этого, причиной вывихов бедра у грудничков может стать генетическая предрасположенность. Более того, врождённый вывих бедра наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает – чтобы родился ребёнок с подобным диагнозом, подобная патология должна быть диагностирована минимум у одного из родителей.

Сравнение нормального и смещенного бедра

На сегодняшний день известно несколько стадий тяжести протекания врождённого вывиха бедра, отчего недуг делится на:

дисплазию – изменёнными являются суставная впадина, головка и шейка бедра. Кроме этого, отмечается нормальное сохранение соотношения между суставными поверхностями;
предвывих – наблюдается свободная подвижность головки бедренной кости, которая беспрепятственно передвигается внутри сустава;
подвывих – основным отличием от предыдущей формы является то, что происходит нарушение соотношения суставных поверхностей;
врождённый вывих бедра – в таких ситуациях поверхности сустава разобщены, а головка кости лежит вне сустава.

Благодаря наличию подобных изменений представляется возможным поставить правильный диагноз у новорождённых на второй неделе после появления малыша на свет.

В зависимости от места локализации патология бывает:

односторонней – такой вариант протекания болезни выявляется в два раза чаще двухстороннего;
двусторонней – встречается реже, при этом в патологию вовлечена как левая, так и правая нога.

При врождённом вывихе бедра наблюдается присутствие довольно ярко выраженных клинических признаков, на которые родители обращают внимание. Однако иногда диагностирования патологии в младенчестве не происходит, отчего у взрослых наблюдаются непоправимые последствия.

Таким образом, симптомы врождённого вывиха представлены:

высоким тонусом мышц спины;
визуальным укорочением поражённой конечности;
присутствием лишней складки на ягодице;
асимметрией ягодиц;
С-образным положением туловища новорождённых;
сжатием одной руки в кулачок, зачастую со стороны больной ножки;
появлением в процессе сгибания ноги характерного хруста;
Х-образной установкой стопы;
привычкой малыша стоять и ходить, опираясь лишь на пальцы;
ярко выраженным искривлением позвоночника в зоне поясницы – при этом наблюдается «утиная» походка;
сутулостью;
ограничением движений пострадавшей конечностью.

В тех ситуациях, когда патология не была вылечена в детском возрасте, у взрослых признаками врождённого вывиха бедра будет хромота, переваливание со стороны в сторону во время ходьбы и укорочение больной ноги.

По причине того, что заболевание имеет характерные клинические проявления, наличие врождённого вывиха бедра у новорождённых клиницист может заподозрить на этапе первичного диагностирования, который состоит из таких манипуляций:

изучение истории болезни близких родственников маленького пациента – такая необходимость обуславливается тем, что патология имеет аутосомно-доминантное наследование;
сбор и анализ жизненного анамнеза – сюда относится информация о протекании беременности и родовой деятельности;
тщательный физикальный осмотр больного;
детальный опрос родителей пациента – для установления первого времени появления симптомов, что может указать на степень тяжести течения болезни.

При врождённом вывихе показано прохождение таких инструментальных процедур:

рентгенография нижних конечностей;
УЗИ и МРТ поражённого сустава – показано младенцам с 3-х месячного возраста, а при необходимости и взрослым;
ультрасонографии – покажет присутствие подобного отклонения у малышей, которым исполнилось 2 недели.

Лабораторные методы диагностики не имеют ценности при подтверждении дисплазии или недоразвитости тазобедренного сустава.

Зачастую для того чтобы устранить заболевание необходимо хирургическое вмешательство, однако иногда достаточно осуществления консервативных методов терапии.

Неоперабельный способ терапии может быть проведён только при ранней диагностике, а именно в тех ситуациях, когда пациенту исполнилось 4 месяца. При этом лечить болезнь представляется возможным при помощи:

использования индивидуальной шины, которая даёт возможность удерживать ножки малыша отведёнными и согнутыми одновременно в тазобедренном и коленном суставе;
выполнение упражнений лечебной гимнастики или ЛФК;
осуществление физиотерапии.

Способы лечения врожденного вывиха бедра

Что касается хирургического лечения врождённого вывиха бедра, то лучше всего, если оно будет проведено до того, как ребёнку исполнится 5 лет. Клиницисты утверждают, что чем старше пациент, тем менее эффективной будет операция, следовательно, избавиться от патологии у взрослых крайне сложно.

Известно два наиболее эффективных метода операбельной терапии:

внутрисуставные операции – показаны только детям. В таких ситуациях вмешательство направлено на углубление вертлужной впадины;
внесуставные операции – проводятся подросткам и взрослым пациентам, при этом проводится создание крыши вертлужной впадины.

При неэффективности вышеуказанных методик лечения, единственным способом терапии выступает эндопротезирование тазобедренного сустава.

В любом случае после операции пациентам необходима физиотерапия и ЛФК.

Отсутствие лечения подобной болезни в грудном возрасте повышает вероятность приобретения ребёнком последствий.

В качестве наиболее частого осложнения выступает диспластический коксартроз – это тяжёлое заболевание, приводящее к инвалидизации больного, сопровождающееся:

интенсивным болевым синдромом;
неправильной походкой;
нарушением двигательной функции сустава.

Лечение такого недуга только хирургическое, а пациентам зачастую требуется сестринский уход.

Чтобы у новорождённых и у взрослых не возникло проблем с формированием врождённого вывиха бедра, необходимо следовать таким правилам:

в случаях с генетической предрасположенностью каждые 3 месяца с момента появления малыша на свет проходить УЗИ тазобедренных суставов на обеих ногах;
обследоваться у детского ортопеда каждые 3 месяца после рождения;
полное исключение вертикальной нагрузки на ножки малыша без одобрения клинициста;
контролировать адекватное протекание беременности и своевременно посещать акушера-гинеколога;
осуществление ЛФК с первых дней жизни младенца.

Благоприятный прогноз подобного заболевания возможен лишь при раннем диагностировании и своевременно начатом лечении. Присутствие невылеченной болезни у взрослых и развитие последствий грозит инвалидностью.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Источник