Врожденный вывих бедра наследуется как гомозиготный доминантный признак

Готовое решение задачи по генетике | Популяционная генетика

Задача 1
Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р 2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q 2 .
Из формулы p 2 + 2pq + q 2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q 2 = 1 — (p 2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p 2 + 2pq = 24 : 10 000. Тогда q 2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — p 2 + 2pq = 1 — 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.
Ответ:
Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.

Задача 2
Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik

и Ik . Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p 2 + 2pq + q 2 = 1.
p — частота встречаемости гена Ik

;
q — частота встречаемости гена Ik ;
p 2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (Ik Ik );
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik );
q 2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (Ik Ik ).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p 2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q 2 = 0,2937 (29,37%).
Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p 2 + 2pq = 0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (Ik Ik ): q 2 = 1 — p 2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik : q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik : р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((Ik Ik ): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (Ik Ik ) : 2pq = 0,495 (49,5%).
Ответ:
1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (Ik Ik )- p2 = 0,2098 (20,98%);
частота встречаемости гетерозигот — (Ik Ik ) 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (Ik Ik ) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (Ik Ik )- p2 = 0,3 (30%);
частота встречаемости гетерозигот — Ik Ik ) 2pq = 0,495 (50%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (Ik Ik ) q2 = 0,2 (20%).

Задача 3
Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p 2 + 2pq + q 2 = 1.
p — частота встречаемости гена A;
q — частота встречаемости гена a;
p 2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa);
q 2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q 2 = 1/5000.
Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p =1 — q = 1 — 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q 2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).
Ответ:
Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).

Задача 4
Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью.
Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?
Решение:
Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые).
Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3.
Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).
Ответ:
Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.

Задача 5
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.
Решение:
Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:
p 2 + 2pq + q 2 = 1,
где
p 2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,
2pq – частота гетерозиготного генотипа,
q 2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда
q =

= 0,0224
Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.
Ответ:
Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.

Задача 6
В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
Решение:
Описание кариотипа:
Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов.
Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?
p 2 + 2pq + q 2 = 1.
После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия:
(3/4) 2 АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4) 2 аа. Отсюда
p =

= 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Ответ:
Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.

Задача 7
При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города.
Решение:
Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга:
p 2 + 2pq + q 2 = 1; q 2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q 2 = (1/20408) 2 . Из чего, получим:
q =

1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 — 1/143 = 142/143.
Частота гетерозигот составляет 2pq.
2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Ответ:
Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.

Задача 8
Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.
Решение:
Дано:
AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%.
Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей.
Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3.
Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7.
Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Ответ:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.

Задача 9
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Решение:
Дано:
0,04 = q 2 ; Необходимо найти: 2pq.
1) q =

= 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.
Ответ:
частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.

Задача 10
Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа.
Решение
Найдём частоту встречаемости этих растений:
q 2 = 25/10000 = 0,0025.
Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит:
q =

= 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 0,05 = 0,95.
Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.
Ответ:
9,5%.

источник

Задачи на составление родословных

Задачи с применением популяционно-статистического метода (по формуле Харди-Вайнберга).

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.

Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.

Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа. Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p 2 + 2pq +q 2 ясно, что число гомозиготных по рецес-сивному гену особей (аа) q 2 = 1 — (p 2 + 2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p 2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т.е. составляет (p 2 + 2pq)/ 4. Следовательно, p 2 + 2pq = 4 х (6 / 10 000) = 24 / 10 000 = 0,0024.

Тогда q 2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — 0,0024 = 0,9976 частей или 99,76%.

на долю гомозиготных особей по гену нормы приходится 99,76%.

Пробанд — нормальная женщина имеет пять сестер, из которых две пары — однояйцевые. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, а отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

Тип наследования аутосомно-доминантный

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ребенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея-Сакса (амавротической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавротической идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди. У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем детстве от болезни Тея-Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца мужа больных не было.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.

Тип наследования аутосомно-рецессивный

вероятность рождения здоровых детей равна 75%.

Пробанд — здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры — три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.

F X D X D ; X D X d ; X D Y; X d Y

Риск рождения больных детей равен 25%. При этом больными могут быть только мальчики и риск рождения среди них с аномалией составляет 50%.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Для студентов недели бывают четные, нечетные и зачетные. 9909 —

| 7693 — или читать все.

источник