Задачи на пенетрантность подагра

Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Решение:

А – подагра

а – норма

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

 G:  А а          А а

F1   АА : 2Аа   : аа

        25%:50%:25%

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в

75% × 50% / 100% = 37,5%.

Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:

37,5% × 20% / 100% = 7,5%

Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.

Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Решение:

По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа

G:    А         а       а

F1        Аа : аа

       1/2 больные: 1/2 здоровые

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

G:  А а      А      а

F1       АА : 2Аа : аа

        25% : 50% : 25%

Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.

Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.

ЗАДАЧИ:

1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.

2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.

5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.

6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Внимание! При неполном доминировании ни один из генов не доминирует.

Чтобы это подчеркнуть, над доминантным геном ставится черта. Аа

Задача 7.Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.

а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

P

G

F1

Ответ:

б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Р

G

F1

Ответ:

Задача 8.Талассемия (анемия Кули) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак Т,норма — t. У гомозигот TT заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95 % случаев. У гетерозигот Tt анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

P

G

F1

Ответ:

Задача 9.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Пример решения задачи:

Подагра — А

Норма – а

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.

Задача 10.Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d(пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.

Р

G

F1

Ответ:

Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

P

G

F1

Ответ:

Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению ккарим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.

а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________

б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________

в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________

Задача 13.Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на

спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Пример решения задачи:

По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.

Норма – А

Фенилкетонурия (болезнь) – а

Норма – B

Агаммаглобулинемия (болезнь) – b

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.

В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.

Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.



Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #