Задачи по генетике подагра

Решение задач по генетике на комплементарное наследование генов

Задача 62. 
У дрозофилы окраска глаз наследуется при взаимодействии генов по типу комплементарности. При этом сочетание генов А_Б_ обуславливает красную окраску, аабб — белую, ааБ ярко-красную, Абб коричневую.
При скрещивании гомозиготных мух с коричневыми глазами с мухами, имеющими ярко-красные глаза, было получено 64 потомка в F1 и 128 — в F2.
а) Сколько мух в F1 будут иметь красные глаза?
б) Сколько разных фенотипов будет в F2?
в) Сколько разных генотпов обусловят развитие у мух красной окраски глаз?
г) Сколько мух F2 будут иметь белые глаза?
д) Сколько мух будут иметь коричесные глаза?
Решение:
А_Б_ — красная окраска глаз;
аабб — белая окраска глаз;
А_бб — коричневая окраска глаз;
ааБ_ —  ярко-красная окраска глаз;
ААбб — (гомозигота) — коричневая окраска глаз;
ааББ — (гомозигота) — ярко-красная окраска глаз;
F1 — получено 64 потомка мух;
F2 — получено 128 потомков мух.

Схема скрещивания в F1:

Р: ААбб   х  ааББ
Г: Аб        аБ
F1: АабБ — 100%.
Фенотипы — все потомство имееют красную окраску глаз.

Схема скрещивания в F2:

Р: АаБб   х    АаБб
Г: АБ, Аб,     АБ, Аб,
   аБ, аб.     аБ, аб.
F2: 1ААББ; 2ААБб; 2АаББ; 4АаБб; 1ААбб; 2Аабб; 1ааББ; 2ааБб; 1аабб.

Наблюдается 9 типов генотипов. Расщепление по генотипу — 1:2:2:4:1:2:1:2:1.

Фенотипы:
ААББ — красная окраска глаз — 6,25%;
ААБб — красная окраска глаз — 12,50%;
АаББ — красная окраска глаз — 12,50%;
АаБб — красная окраска глаз — 25,00%;
ААбб — коричневая окраска глаз — 6,25%;
Аабб — коричневая окраска глаз — 12,50%;
ааББ — ярко-красная окраска глаз — 6,25%;
ааБб — ярко-красная окраска глаз — 12,50%;
аабб — белая окраска глаз — 6,25%.

Красная окраска глаз — 56,25%;
коричневая окраска глаз — 18,75%;
ярко-красная окраска глаз — 18,75%;
белая окраска глаз — 6,25%.

Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 9:3:3:1.

Ответы:
а) В F1 64 мухи будут иметь красные глаза.
б) В F2 наблюдается 9 типов генотипов.
в)  В F2 4 разных генотпов обусловят развитие у мух красной окраски глаз?
г) Примерно 5 (4,9) мух в F2 будут иметь белые глаза?
д) Примерно 15 (14,7) мух будут иметь коричесные глаза?
 

Наследование подагры

Задачи 63. 
Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенентрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой для детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
Решение:
А — ген подагры;
а — ген отсутствия подагры;
Аа — гетерозигота — организм болен подагрой.

Так как подагрой болеют только гетерозиготы Аа, то нормальными по анализируемому признаку будут гомозиготы АА и аа.

1. Схема скрещивания гетерозиготы с рецессивной гомозигоой:

Р: Аа     х    аа
Г: А, а        а
F1: 1Аа; 1аа. Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1. 
Фенотипы:
Аа — организм болен подагрой — 50%;
аа — нормальный организм — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.

2. Схема скрещивания гетерозиготы с доминантной гомозигоой:

Р: Аа     х    АА
Г: А, а        А
F1: 1АА; 1Аа. Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1. 
Фенотипы:
Аа — организм болен подагрой — 50%;
АА — нормальный организм — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.

Таким образом, вероятность заболевания подагрой для детей в обоих случаях составляет 50%. Так как пенентрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, то страдать заболеванием будет каждый 5-й мальчик.

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:

Образец решения задач

Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Решение:

А – подагра

а – норма

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

G: А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

25%:50%:25%

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в

75% × 50% / 100% = 37,5%.

Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:

37,5% × 20% / 100% = 7,5%

Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.

Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Решение:

По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа

G: А а а

F1 Аа : аа

1/2 больные: 1/2 здоровые

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

G: А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

25% : 50% : 25%

Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.

Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.

ЗАДАЧИ:

1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.

2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.

5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.

6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.